Polimorfisme Genetik Ditetapkan
Ing ngendi monomorphism tegese duwe mung siji wangun lan dimorfisme tegese mung ana rong wujud, istilah polimorfisme iku istilah sing paling spesifik ing genetika lan biologi, sing ana hubungane karo macem-macem bentuk gen sing bisa ana.
Istilah kasebut ora ngluwihi sifat-sifat karakter kanthi variasi kontinyu kayata dhuwur (sanajan iki bisa dadi rasio heran).
Nanging, polimorfisme nuduhake formulir sing ora dilanjut (duwe variasi sing ora ana bedane), bimodal (nduweni utawa nyangkut loro mode), utawa polimodal (multi mode). Contone, earlobes uga salah siji, utawa ora, iku salah siji / utawa kahanan lan ora kaya dhuwur, sing ora ana nomer set utawa liyane.
Polimorfisme wiwitane digunakake kanggo njlèntrèhaké bentuk-bentuk gen sing katon, nanging istilah iki saiki migunakaké modhèl cryptic kayata jinis getih, sing mbutuhaké test getih kanggo decipher. Uga, istilah iki kadhangkala dipigunakaké kanthi ora bener kanggo nggambarake balapan utawa varian geografis sing katon, nanging polimorfisme nuduhake manawa wangun pirang-pirang wujud saka siji gene kudu ngenggoni habitat sing padha ing wektu sing padha (sing ora kalebu geografis, balapan utawa morfologi musiman). )
Polymorphism genetik nuduhake kedadeyane loro utawa luwih phenotypes sing ditemtokake sacara genetis ing populasi tartamtu (kanthi proporsi sing paling langka saka karakteristik ora bisa dikelola mung dening mutasi ulang). Polimorfisme ndhukung macem-macem lan tetep liwat akeh generasi amarga ora ana siji wangun sing duwe keuntungan utawa kerugian sakabèhé saka liyane ing bab pilihan alam.
Polimorfisme lan Mutasi
Mutasi dhewe ora diklasifikasikake minangka polimorfisme. Polimorfisme minangka variasi urutan DNA sing umum dipigunakaké ing populasi. Saliyane mutasi, ana owah-owahan ing urutan DNA sing adoh saka normal (nyatakake yen ana alel normal sing mlaku liwat populasi lan mutasi ngganti alel normal iki karo varian langka lan abnormal).
Ing polimorfisme, ana loro utawa luwih sing bisa ditampa minangka alternatif lan diklasifikasikaké minangka polimorfisme, allele sing paling umum kudu nduweni frekuensi 1% utawa luwih ing populasi. Yen frekuensi luwih murah tinimbang iki, allele dianggep minangka mutasi.
Polimorfisme lan Enzim
Pasinaon urutan sequencing, kaya sing dilakoni kanggo proyek genom manungsa, wis ngungkapake yen ing tingkat nukleotida, gene encoding protein spesifik bisa duwe sawetara beda ing urutan.
Prabédan iki ora ngowahi prodhuk sakabèhé sacara signifikan kanggo ngasilaké protein sing beda nanging uga nduweni efek kekhususan substrat lan aktivitas spesifik (kanggo enzim), efisiensi ngikat (kanggo faktor transkripsi, protein membran, dll.) Utawa fungsi lan fungsi liyane .
Contone, ing jagad manungsa, ana akeh polimorfisme CYP 1A1, salah sijine enzim ati sitokrom P450.
Senajan enzim iku sejatine urutan lan struktur sing padha, polimorfisme ing enzim iki bisa mengaruhi cara manungsa metabolisme narkoba.
Polimorfisme CYP 1A1 ing manungsa, ing endi, ing exon 7 asam amino Isoleucine diganti dening Valine, wis disambung karo kanker paru-paru sing terkait rokok. Pemanfaatan polimorfisme genetik minangka salah sawijining kekuatan deCODE Genetics , sawijining perusahaan sing fokus ing nemtokake faktor risiko genetik kanggo macem-macem penyakit.
Sumber:
Ford, EB 1975. Genetika Ekologis (4th ed.). London: Chapman & Hall
Ford, EB (1940). "Polimorfisme lan Taksonomi". Ing Julian Huxley (ed.). Sistematika Anyar . Oxford: Clarendon Pr. pp. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.
Sheppard, Philip M. 1975. Seleksi alam lan Heredity (4th ed.) London: Hutchinson.